Bệnh xơ cứng bì toàn thể: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, trong đó hệ miễn dịch tấn công và làm tổn thương các mô trong cơ thể, dẫn đến hiện tượng xơ hóa. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, từ da đến các cơ quan nội tạng như tim, phổi và thận. 

Mặc dù chưa xác định được nguyên nhân cụ thể nhưng bệnh xơ cứng bì có thể gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Theo dõi bài viết dưới đây của Trilieupt để biết thêm chi tiết!

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là gì?

Xơ cứng bì là bệnh lý tự miễn mạn tính, ảnh hưởng đến da, mô liên kết và các cơ quan nội tạng. Bệnh phát sinh khi hệ miễn dịch tấn công các mô của chính cơ thể, khiến quá trình sản xuất collagen bị rối loạn. Collagen tích tụ trong mô liên kết, làm da dày lên, xơ hóa và hình thành sẹo.

Xơ cứng bì có thể ảnh hưởng đến các cơ quan như tim, mạch máu, phổi, thận và dạ dày. Mức độ ảnh hưởng phụ thuộc vào loại xơ cứng bì mà người bệnh mắc phải. Bệnh được phân thành 2 nhóm chính: xơ cứng bì cục bộ, chỉ ảnh hưởng đến da, và xơ cứng bì toàn thể, ảnh hưởng đến da và cơ quan nội tạng.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể chiếm khoảng 30% các ca xơ cứng bì. Đây là bệnh mạn tính, thường gặp ở phụ nữ trung niên hơn nam giới, và có thể gây tổn thương nghiêm trọng ở các cơ quan. Xơ cứng bì toàn thể được chia thành 3 nhóm chính: 

• Xơ cứng bì toàn thể lan tỏa: Tổn thương da nhanh chóng, ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Tiên lượng sống thêm 10 năm từ 65% đến 82%.
• Xơ cứng bì toàn thể hạn chế (hội chứng CREST): Tổn thương da chủ yếu ở ngón tay và mặt, ảnh hưởng đến cơ quan muộn hơn. Tiên lượng sống thêm 10 năm trên 90%.
• Xơ cứng bì hệ thống hình sin: Xơ hóa ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng nhưng không tác động đến da.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có triệu chứng gì?

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm:

• Hội chứng Raynaud: Tê và mất cảm giác ở đầu chi, chuột rút khi tiếp xúc với lạnh. Bàn tay có thể thay đổi màu sắc, từ trắng bệch đến đỏ tím, đau nhức, rồi trở lại bình thường. Trong trường hợp nặng, có thể xảy ra loét hoặc hoại tử đầu ngón tay.
• Tổn thương da: Xảy ra trên mặt, tay, thân, với biểu hiện mặt vô cảm, chi khẳng khiu. Các dấu hiệu như rối loạn sắc tố, bạch biến, xơ cứng ngón tay và móng giòn dễ bị nứt. Da đầu ngón và mu tay dễ bị loét do thiếu dinh dưỡng. Tình trạng xơ hóa có thể lan lên cẳng tay, cánh tay, mặt, và toàn thân.
• Tổn thương bộ máy vận động: Bệnh nhân cảm thấy đau mỏi cơ, teo cơ, yếu cơ gốc chi. Viêm, dính cứng khớp, tiêu xương ở các khớp ngón tay cũng có thể xảy ra.
• Tổn thương hệ tiêu hóa: Bệnh nhân gặp khó khăn khi nuốt, đặc biệt là thức ăn khô hoặc cứng. Đau và chướng bụng, tiêu chảy, khó tiêu là những triệu chứng thường gặp. Nhiễm khuẩn đường tiêu hóa cũng phổ biến.
• Tổn thương hô hấp: Người bệnh khó thở, phù do xơ phổi, dẫn đến suy hô hấp và suy tim.
• Xơ hóa tim: Dẫn đến loạn nhịp tim, có thể gây đột tử.
• Suy thận: Xơ các động mạch thận gây suy thận cấp hoặc tăng huyết áp ác tính do thận bị tổn thương.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh xơ cứng bì toàn thể

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân chính xác gây ra bệnh xơ cứng bì toàn thể. Tuy nhiên, có thể khẳng định đây không phải là bệnh di truyền từ cha mẹ sang con cái.

Một số yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của bệnh xơ cứng bì bao gồm:

• Rối loạn hệ miễn dịch: Khi hệ miễn dịch hoạt động bất thường, cơ thể sẽ kích thích các tế bào sản xuất quá nhiều chất tạo keo. Những chất này tích tụ xung quanh tế bào, mạch máu và nội tạng, gây tổn thương và xơ hóa.
• Yếu tố gen: Cấu trúc gen có thể đóng vai trò quan trọng trong sự phát sinh và tiến triển của bệnh.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc lâu dài với các siêu vi trùng, hóa chất, dung môi hữu cơ có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể phổ biến hơn ở phụ nữ trong độ tuổi từ 30-55, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nam giới gấp 7-12 lần. Các chuyên gia cho rằng hormon estrogen có thể đóng vai trò quan trọng trong việc gây bệnh.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có hai thể chính:

• Xơ cứng bì khu trú: Tổn thương chủ yếu ở mặt và ngọn chi. Bệnh tiến triển chậm, ít ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng. Biến chứng nguy hiểm nhất là tăng áp động mạch phổi và xơ đường mật.
• Xơ cứng bì lan tỏa: Tổn thương da lan rộng ra mặt, gốc chi và thân mình, cùng với tổn thương ở các cơ quan như tiêu hóa, tim, thận và phổi.

Biến chứng bệnh xơ cứng bì toàn thể

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có thể gây ra một số biến chứng nghiêm trọng. Người bệnh có thể gặp vấn đề về dạ dày như liệt dạ dày hoặc bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD). Ngoài ra, bệnh cũng có thể dẫn đến tắc ruột, tăng áp động mạch phổi và huyết áp cao. 

Cơn thiếu máu não thoáng qua và đột quỵ cũng là những biến chứng cần lưu ý. Các vấn đề về khớp và cơ, như viêm khớp, viêm cơ, cũng thường xảy ra. Bên cạnh đó, nhịp tim không đều, viêm màng ngoài tim và bệnh thận do xơ cứng bì toàn thể cũng là những rủi ro mà người bệnh có thể đối mặt.

Phương pháp điều trị bệnh xơ cứng bì toàn thể

Để điều trị các triệu chứng da như canxi hóa và xơ cứng da, bác sĩ có thể chỉ định d-penicillamin, colchicin, interferon gamma, hoặc thuốc ức chế histamin H1. Ngoài ra, kem dưỡng ẩm da cũng có thể giúp làm dịu da.

Đối với các triệu chứng xương khớp, vật lý trị liệu và vận động liệu pháp là lựa chọn hiệu quả. Các phương pháp như nhiệt trị liệu đầu chi, ngâm bùn hoặc khoáng có thể giảm đau. Kết hợp với thuốc giảm đau, thuốc chống viêm không steroid giúp giảm viêm, nhưng cần chú ý tác dụng phụ trên hệ tiêu hóa.

Để điều trị hội chứng Raynaud, bệnh nhân cần giữ ấm đầu chi. Vật lý trị liệu và thuốc giãn mạch ngoại vi, chẹn kênh canxi có thể cải thiện tuần hoàn.

Trong trường hợp tổn thương nội tạng, nhóm thuốc corticosteroid, thuốc ức chế miễn dịch và thuốc ức chế bơm proton sẽ giúp ngăn ngừa các biến chứng như hội chứng dạ dày – thực quản, tăng áp động mạch phổi, hay xơ phổi. Khi điều trị nội khoa không hiệu quả, bác sĩ sẽ xem xét phẫu thuật để cắt bỏ phần chi hoại tử, giúp ngăn ngừa tình trạng lan rộng.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể là một bệnh lý phức tạp với nhiều triệu chứng đa dạng và khó chẩn đoán. Tuy nhiên, với sự tiến bộ trong y học, các phương pháp điều trị hiện nay đã giúp kiểm soát bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Việc nhận diện sớm và can thiệp kịp thời là rất quan trọng để giảm thiểu những biến chứng nguy hiểm. Nếu bạn hoặc người thân có triệu chứng nghi ngờ mắc bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị phù hợp.